, Analiza przypadku dziecka upośledzonego 

Analiza przypadku dziecka upośledzonego

Czytasz posty wyszukane dla zapytania: Analiza przypadku dziecka upośledzonego




Temat: 1

Moje wczorajsze zajecia dotyczyly m. in. zaniedbania dzieci. I choc nie jest to tematem do dyskusji,ktora chcialabym zparoponowac, to z tej kwestii wysuwa sie konkretny problem. Mianowicie chodzi mi o wychowywanie i plodzenie dzieci przez osoby uposledzone psychicznie. Wykladowczyni opowiedziala dosc kontrowersyjna historie malzenstwa z takowym problemem. Rodzina skladala sie z rodzicow- ktorzy nie sa w pelni wladz umyslowych-oraz z 7-demki dzeciatek. Dzieci byly zaniedbane zarowno pod wzgl psychicznym jak i fizycznym. Ojciec znajdowal sie w zakladzie karnym i co roku otrzymywal przepustke, podczas ktorej plodzil z malzonka kolejne potomstwo. Matka zapytana z jakiego to powodu nie moga zabezpieczac sie itp. stwierdzila,ze ot, po prostu "ZASIAŁ JĄ". Po glebszej analizie doszla do wniosku,ze jest to jej obwiazek dzielic z nim loze.
*Zapomnialam dodac, ze co roku pojawia sie nowe dziecko!
A teraz dochodzimy do konkretnego problemu. W pewnych krajach osoby,ktore jak w powyzszym przykladzie, sa uposledzone umyslowo, po prostu sie kastruje. Czy waszym zdaniem jest to hmmm, moralnie poprawne? Czy nie narusza sie w ten sposob godnosci osobistej?Czy jestes za takim pomyslem czy przeciw?

Jestem przeciw kastracji w tym przypadku. Jak już ktoś napisał - rozwiązuje to problem, względem społeczeństwa, ale niszczy godność podmiotu.
Ja bym polecił wysłać takie osoby na terapie do psychologów/psychiatrów.





Temat: Późny rozwój mowy - mity o jego przyczynach obalone
Ze świata nauki; 2006-07-13 [PAP]

Naukowcy obalają mity na temat przyczyn późnego rozwoju mowy u dzieci

Do takich wniosków doszli badacze z Telethon Institute for Child Health Research w West Perth (Australia), którzy analizowali rozwój mowy w grupie 1766 australijskich dzieci. Każde dziecko obserwowano do ok. siódmego roku życia. To jak dotąd największe badania na temat różnych czynników - środowiskowych, genetycznych i neurologicznych - wpływających na późne mówienie u dzieci.

Chodzi tu o samoistne opóźnienie w rozwoju mowy, które wynika z indywidualnego tempa rozwoju dziecka i nie jest spowodowane czynnikami patologicznymi, takimi jak uszkodzenie centralnego układu nerwowego, nerwów obwodowych, upośledzenie umysłowe, zaburzenia psychiczne lub uszkodzenie słuchu.

Wśród dwulatków badacze odnotowali 13 proc. dzieci z opóźnionym rozwojem mowy. Jak przypominają naukowcy, zazwyczaj około 24 miesiąca życia dziecko ma już zasób 50 słów i zaczyna je łączyć w zdania z dwóch, trzech wyrazów.

Opóźniony rozwój mowy dotyczył trzykrotnie częściej chłopców niż dziewczynek. Dzieci mające rodzeństwo dwukrotnie częściej zaczynały późno mówić niż ich rówieśnicy - jedynacy. Podobnie było w przypadku dzieci z rodzinną historią późnego rozwoju mowy, co dowodzi, że jest on w pewnym stopniu związany z czynnikami genetycznymi.

Co ważne, z badań tych wynika, że u większości dzieci opóźnienie mowy wyrównuje się najpóźniej przed ukończeniem siódmego roku życia.

Analiza wykazała też, że wykształcenie, zarobki i zdrowie psychiczne matki, jak również stosowane przez nią metody wychowawcze, nie wpływały na późny rozwój mowy u dziecka.

Zdaniem koordynującej badania dr Kate Taylor, wyniki te obalają dotychczasowe mity na temat przyczyn samoistnego opóźnienia w rozwoju mowy. 'Niektórzy błędnie uważają, że opóźnione mówienie to wina rodziców lub opiekunów, którzy za mało przemawiają do dziecka, bądź innych zaniedbań w środowisku domowym' - wyjaśnia badaczka. 'Najnowsze badania wskazują jasno, że podejrzenia te mijają się z prawdą' - dodaje.

Dr Taylor ma nadzieję, że dzięki badaniom jej zespołu wielu rodziców zrozumie, że opóźniony rozwój mowy u dziecka nie jest wynikiem ich błędów rodzicielskich czy objawem niskiej inteligencji dziecka. Najczęściej jest on związany z indywidualnym tempem dojrzewania układu nerwowego malucha.

Ważne jest jednak, by dziecko, które nie mówi jeszcze w wieku dwóch lat, zostało profesjonalnie zbadane przez logopedę oraz by przeszło specjalistyczne badania słuchu - konkluduje dr Taylor.

źródło: esculap.pl





Temat: uwaga - szczepionki!
21.05.2008 r.

Szczepionki i autyzm

Prof. Maria Dorota Majewska
Zakład Farmakologii i Fizjologii Układu Nerwowego

W ostatnich trzech dekadach na całym świecie obserwuje się dramatyczny wzrost przypadków autyzmu, który określa się epidemią. W latach 1970 na autyzm cierpiało jedno dziecko na 2000, a obecnie jedno dziecko na 150. Badania wykazały, że tego ponad 13-krotnego wzrostu nie da się wytłumaczyć lepszymi metodami diagnostycznymi. Trwają poszukiwania przyczyn tego zjawiska. Wśród czynników środowiskowych najbardziej podejrzanych o powodowanie epidemii autyzmu znajdują się szczepionki niemowlęce, a szczególnie stale rosnąca ilość oraz kombinacje szczepionek podawanych dzieciom w pierwszych dwóch latach życia. Pierwszym lekarzem, który zwrócił uwagę na ten związek w latach 1990 był brytyjski pediatra Dr. Andrew Wakefield.

Do 2000 r. w USA, a w Polsce do 2004 r. wiele szczepionek zawierało konserwujący związek rtęci, thimerosal. Analiza statystyczna przeprowadzona na wielkiej amerykańskiej bazie danych powikłań poszczepiennych u dzieci (zgromadzona przez Center for Disease Control w Atlancie) pokazała, że dzieci, które otrzymały szczepionki z thimerosalem wielokrotnie częściej zapadały na autyzm, ADHD i upośledzenie umysłowe. Analizy te spowodowały usunięcie thimerosalu z większości szczepionek dziecięcych w USA, ale związek ten nadal jest stosowany w szczepionkach przeznaczonych do krajów mniej rozwiniętych. Nie można wykluczyć, że czynnikami patogennymi odpowiedzialnymi za rozwój autyzmu są też kombinacje wielu antygenów łączonych w szczepionkach poliwalentnych. Jak wynika z doniesień naukowych, szczepionki takie nierzadko wywołują groźne komplikacje, nawet są przyczyną zgonów niemowląt. Badania sugerują, że szczepionki mogą też być odpowiedzialne za epidemię astmy wśród dzieci, obserwowaną na całym świecie.
Badania nad etiopatologią autyzmu, a szczególnie nad wyjaśnieniem potencjalnej patogennej roli szczepień, są niezbędne dla zatrzymania obecnej epidemii tej choroby. Mamy nadzieję, że badania, które prowadzimy w IPiN nad związkiem autyzmu z powikłaniami poszczepiennymi, rtęcią oraz hormonami sterydowymi będą pomocne w zwalczeniu tej epidemii oraz jej społecznych konsekwencji.

Źródło:
Instytut Psychiatrii i Neurologii



Temat: Agenezja ciała modzelowatego
Agenezja ciała modzelowatego - aspekty neurologiczne i genetyczne Dorota Dunin-Wąsowicz, Krystyna H. Chrzanowska, Bogumiła Milewska-Bobula, Paweł Marciński, Anna Bauer, Ewa Orzeszko, Andrzej Kościesza, Anna Gutkowska Streszczenie: Wstęp: Agenezja ciała modzelowatego jest wadą rozwojową ośrodkowego układu nerowowego o różnorodnej etiologii; może mieć także podłoże genetyczne. Materiał metody: Analizie poddano 14 dzieci, w większości niemowlęta (8 płci męskiej i 6 płci żeńskiej), u których na podstawie badań neuroobrazowych (USG, TK) rozpoznano agenezję ciała modzelowatego. Pacjenci byli leczeni w Klinikach Instytutu "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" (IPCZD) w okresie ostatnich 10 lat. Wyniki: U jednego niemowlęcia płci męskiej z bielmem obu rogówek, erytrodermią, wrodzoną wadą serca oraz hipertrójgiicerydemią stwierdzono aberrację chromosomową pod postacią częściowej delecji fragmentu długiego ramienia chromosomu pary 18 [del(18)(pter-Âq21)]. Nie obserwowano u niego napadów padaczkowych, a zapis EEG wykazywał zmiany sporadycznie uogólnione. U wszystkich pozostałych pacjentów badania cytogenetyczne były prawidłowe. U 4 chłopców występowała padaczka lekooporna. Dwoje dzieci płci męskiej urodziło się przedwcześnie, w tym jedno w 27 tygodniu ciąży, z masą ciała 900 g. Rozpoznano u nich różne wady serca, a u jednego także stopy końsko-szpotawe. W jednym przypadku noworodka płci męskiej wada mózgu występowała w przebiegu wrodzonego zakażenia wirusem cytomegalii. U dwóch dziewczynek stwierdzono objawy kliniczne typowe dla zespołu Aicardi (lekooporna padaczka, upośledzenie umysłowe, zmiany na dnie oczu, wady układu kostnego). W jednym przypadku niemowlęcia płci żeńskiej agenezja ciała modzelowatego towarzyszyła holoprosencefalii i zanikowi nerwów wzrokowych. Wniosek: Ustalenie etiologii agenezji ciała modzelowatego ma szczególne znaczenie dla poradnictwa genetycznego. Słowa kluczowe: agenezja ciała modzelowatego, aberracja chromosomowa, padaczka. Âródło:http://free.med.pl/ptnd/stresz19.html



Temat: NIESTETY NIE UMIEM POWIEDZIEĆ MAM TO W D...........E
No cóż. Nie sądzę, że osoba z ADHD wymaga opieki z zewnątrz . Nikt nie potrzebuje niańki. Pierwszą wypowiedź zrozumiałem w sposób następujący. Ojciec jest dziwakiem i jest to frustrujące. Dlatego ponieważ ogólnie takie zachowania lubię nie rozumiałem w czym problem. Przygody z wymiarem sprawiedliwości ro już inna sprawa.

Analiza, że mam 20 lat i nie mam własnych dzieci jest słuszna.

Tylko to było widać niestety, że dużo krzyczałaś... Na tym się autorytetu nie buduje, chociaż widzę, że syn jest cięższym przypadkiem niż ja.

Cóż. Jeśli chodzi o narkotyki - nie biorę z zasady (przynajmniej tych nielegalnych ). Z tego co wiem, to trawka jednak nie jest taka szkodliwa dopóki się nie przesadza.

Problemem jest środowisko. Tylko trudno pewnie z nim zerwać, jak się nie ma gdzie indziej oparcia.

Bardzo mi naprawdę przykro Z pierwszym postem się nie mogłem zgodzić. Trudno mi określić dokładnie, ale coś w tym jest nie tak. Po prostu uważam, że przy odpowiednim wsparciu - traktując drugiego (również dziecko) jak równorzędnego partnera, a nie jak jakiegoś upośledzonego, takie zachowania nie powinny mieć miejsca. Oczywiście chyba, że teraz dorosły syn nie może sam ze sobą dojść do porządku, jest frustrowany itd. Ale wtedy to chyba tylko on może coś z tym zrobić.

Ogólnie nie mogę doradzać w tych sprawach, bo to jednak trochę inne problemy, niż te, z którymi się spotkałem. Laurki - na pewno będzie dobrze też nie są przekonujące. Niestety więzienia są zapełnione - nie wszyscy odnajduja właściwą drogę.

Z drugiej strony jeśli jest bystry to powinien być też wrażliwy... Żal, jeśli by tego w sobie nie odkrył...

Mam nadzieję w każdym razie, że znajdziecie suteczną pomoc.



Temat: USG - badanie 11-13 tydzień NT
Przezierność karkowa (NT) badanie USG w 11-13 tygodniu ciąży (7-9 tygodni po zatrzymaniu miesiączki)

Na pierwsze USG kobieta idzie zazwyczaj pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest to również czas kiedy psychicznie boimy się o zdrowie naszego malucha, największy strach budzi Zespół Downa. Zespół Downa jest najczęstszą znaną przyczyną wrodzonego upośledzenia umysłowego. Występuje z częstością 1 na 700 ciąż i w większości przypadków spowodowany jest trisomią chromosomu 21.



Istnieje badanie, które pozwoli nam się trochę uspokoić, jest to pomiar przezierności karkowej (NT) w badaniu USG pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży oraz kości nosowej.

Norma NT zależy od wymiaru CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa) ale nie powinna przekraczać 2.5 mm.

Nieprawidłowe wartości NT sugerują podwyższone ryzyko wystąpienia:
• aberracji chromosomalnych
• zaburzeń hemodynamicznych
• wad serca płodu
• zespołu przetoczenia krwi między płodami

Niestety nie wszyscy lekarze wykonują to badanie, chociaż rozważa się wprowadzenie jako obowiązkowe przy pierwszym USG, szczególnie należy o nim pamiętać i przypilnować po skończeniu 30 roku życia kobiety lub 45 mężczyzny.

Przezierność karkowa NT to obraz ultrasonograficzny odpowiadający podskórnemu nagromadzeniu płynu w okolicy karkowej u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Przy nieprawidłowej wartości oznacza się stężenie wolnej podjednostki beta-hCG oraz stężenie białka PAPP-A. Jednoczasowa analiza wszystkich tych parametrów pozwala z największą efektywnością obliczyć ryzyko zaburzeń chromosomalnych u płodu. Badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem zarówno dla matki jak i dla dziecka. Jednakże ma charakter skriningowy, a więc pozawala jedynie na obliczenie ryzyka i wychwycenie kobiet, u których niezbędna jest diagnostyka inwazyjna.



Temat: Czym gardzicie w ludziach? XD
Gardzę bezmyślnością.

Człowiek jest w znacznym stopniu upośledzony w stosunku do pozostałych zwierząt; brak mu siły, odporności, wyostrzonych zmysłów czy instynktów. Pozostaje mu rozum, który powinien traktować jak swój największy skarb. Jednak nad wyraz często ludzie działają bezwiednie, bez zastanowienia, kierując się odruchami i zwykle szkodząc sobie i swemu otoczeniu. Nie tylko nimi gardzę – przede wszystkim boję się ich, albowiem nie można ich pokonać, chyba że niszcząc.

Nie byłbym sobą, gdybym nie poddał analizie własnego stanowiska. Zapewne jest po części spowodowane zaburzeniami mojej psychiki, mym zwyczajem zastanawiania się nad wszystkim co robię, nawet czynnościami drobnymi i nieistotnymi (OCD lub OCPD). Z tej perspektywy bezmyślność jest często lepsza dla jednostki od przemyślanego, męczącego życia. Z drugiej strony to właśnie ona najboleśniej odbija się na innych i przez nią przede wszystkim ten świat jest taki zasrany.

Gardzę także... złem?

Czystym złem jest dla mnie nieuzasadnione pogłębianie rozkładu w swoim otoczeniu – czy to materialnego czy moralnego. Mężczyzna uczący swoje córki kraść w hipermarkecie, rodzice śmiecący na ulicy, kobieta wyciągająca pieniądze od krewnych i wydająca je na zbytki... Dawkins powiedziałby, że takie postępowanie prowadzi do powstawania i utrwalania się szkodliwych memów. Nie mogę nie wspomnieć w tym miejscu o religijnej indoktrynacji dzieci, którą potępiam.

Jestem przewrażliwiony na punkcie prawdomówności, boję się fałszu i obłudy, nie potrafię jednak z czystym sumieniem stwierdzić, że nimi pogardzam – moja moralność dopuszcza je w niektórych przypadkach. Ironię, sarkazm i złośliwość uważam za pożądane w pewnych sytuacjach. Cynizmem gardzę w nadmiarze, choć nie tymi, którzy go nadużywają – zwykle dopuszczają się tego ludzie głęboko nieszczęśliwi, wewnętrznie rozbici i emocjonalnie rozchwiani, którym szczerze współczuję.

Pozdrawiam serdecznie.
A.



Temat: Zdrowe uszka maluszka
Rozmowa z dr Andrzejem Jeziornym Goniec Polski: Zbliża się zima, a z nią tradycyjnie zwiększona ilość przeziębień, infekcji górnych dróg oddechowych, zapaleń zatok i uszu. Dlaczego tak się dzieje? Przecież w Anglii temperatury są znacznie wyższe niż w Polsce?

Dr Andrzej Jeziorny: Rzeczywiście jest to okres niekorzystny dla nas wszystkich. Nie chodzi tylko o temperaturę, ale także o wiatr i zwiększoną wilgotność powietrza. Te trzy parametry tworzą tzw. komfort cieplny, tak bardzo niekorzystny w Anglii. Kuleczki wody w powietrzu pod wpływem wiatru ocierają się w większej ilości o odsłonięte części ciała, co powoduje ich nadmierne oziębienie, a zatem obniżenie temperatury ciała. Wówczas rośnie przepuszczalność błon śluzowych i skóry dla różnych mikroorganizmów, jak wirusy czy bakterie, które są w większości przyczyną ostrych infekcji.

- Kto choruje częściej – dorośli czy dzieci?
- Chorują wszyscy, ale dzieci są szczególnie narażone. Przyczynia się do tego niekontrolowane picie zimnych napojów, nieodpowiednie ubrania często związane z wymogami szkoły (krótkie spodnie czy spódniczki). W tym okresie wzrasta także ilość zapaleń pęcherza, zwłaszcza u dziewczynek.

Wracając do górnych dróg oddechowych infekcje zaczynają się podwyższoną temperaturą, ogólnym osłabieniem, wydzielina śluzową lub ropną z nosa, bólem gardła, kaszlem. Czasem infekcje dotyczą tylko uszu. Na początku choroby trudno stwierdzić, czy infekcja jest bakteryjna czy wirusowa.

- Czym się różni wirusowe od bakteryjnego zapalenia uszu?
- Ostre zapalenie wirusowe szybko nasila się ból i pojawiają się pęcherzyki na powierzchni błony bębenkowej. Jest to jedyne zapalenie ucha przebiegające w ten sposób. Wymaga specjalistycznego leczenia bez potrzeby podawania antybiotyku.

Natomiast ostre zapalenie bakteryjne także charakteryzuje się ostrym bólem, ale obraz ucha jest inny. Często wymaga podawania antybiotyku i leczenia miejscowego. Niewłaściwie lub za późno leczone może prowadzić do gromadzenia się płynu tkankowego w jamie bębenkowej, a także ropnego zapalenia ucha środkowego, uszkodzenia błony bębenkowej i innych rzadszych, ale często groźniejszych powikłań.

- Czy wtedy dzieci gorzej słyszą?
- Tak, ze względu na obrzęk i ewentualne gromadzenie się płynu w jamie bębenkowej albo w przewodzie słuchowym dochodzi do, najczęściej przejściowego, pogorszenia słuchu. W takich przypadkach specjalista powinien sprawdzić stan ucha, usunąć zalegającą treść i wykonać, o ile to jest możliwe, badanie słuchu.

- Jakie?
- Standardowa ocena słuchu dobra dla starszych dzieci i dorosłych nie wchodzi w rachubę u maluszków. Wówczas polecamy specjalne badanie obiektywne OAE (oto-acustic emission), które szczególnie nadaje się do oceny słuchu u małych dzieci i u noworodków.

- Badanie OAE jest obowiązkowo wykonywane u nowonarodzonego dziecka w Polsce. A jak jest z tym badaniem w Anglii?
- W Anglii nie ma obowiązku mierzenia słuchu u noworodków. Co gorsza, mało szpitali te badania wykonuje. W razie jednak wątpliwości trzeba je przeprowadzić w prywatnej klinice.

- Upośledzenia słuchu mogą występować także bez objawów ostrego zapalenia uszu, czy górnych dróg oddechowych ?
- Pomijając rzadkie przypadki wad wrodzonych, a także głuchoty spowodowanej chorobami matki podczas ciąży, u małych dzieci obserwuje się tzw. wysiękowe zapalenie ucha środkowego, znane pod angielską nazwą jako secretory otitis media albo glue ear. Te stany zapalne mogą się tworzyć bez objawów ostrych, jak ból czy gorączka i są najczęściej związane z powiększonym migdałkiem gardłowym. Takie dzieci wymagają stałej obserwacji u specjalisty, który może zdecydować o operacyjnym usunięciu migdałka gardłowego i drenażu płynu z jamy bębenkowej przez założenie miniaturowych rurek do uszu znanych w Anglii pod nazwa grommets.

- Kiedy należy operować dzieci?
- Niedosłuch u dzieci może spowodować opóźnienie rozwoju mowy, a także ograniczenie postępów w szkole. Są to tzw. przyczyny socjalne. Z medycznego punktu widzenia przedłużone wysiękowe zapalenie ucha środkowego może wywołać zmiany zrostowe błony bębenkowej. Do tego stadium nie należy dopuścić, gdyż wówczas utrwala się niedosłuch pomimo późniejszego leczenia.

- Leczenie można podjąć po dokładnej analizie słuchu?
- Tak, i nie należy z tym zwlekać. Ostre zapalenia uszu wymagają natychmiastowej interwencji, aby uniknąć powikłań co najmniej w postaci niedosłuchu.




Temat: Agresja u dorosłych niepełnosprawnych intelektualnie
Przywołuję ten temat, gdyż konsekwencje "braku problemu agresji w szkolnictwie" odczuwamy na własnej skórze. Na przykład wśród uczestników Warsztatów Terapii Zajęciowej - niepełnosprawnych intelektualnie osób dorosłych.
Wypowiem się od strony praktyka. Zaczynam pracę jako terapeuta zajęciowy. W ciągu pierwszego dnia kilka razy obrywam "po tyłku" (klaśnięcie męską dłonią z pełnego rozmachu), dostaję kuksańca w żołądek, zaliczam jedno wkręcenie się we włosy (trudno odczepić długie pasmo z zaciśniętej pięści). Nic to. Tłumię stereotypowy odruch, żeby oddać (przecież jestem terapeutą), daję sobie kilka minut na opadnięcie adrenaliny i do pracy. Pytam innych, o dłuższym stażu terapeutów, co robią w takich przypadkach? Generalnie "się nie podkładają", czyli wiedzą czego się spodziewać po danej osobie i mają opracowane techniki stawania przy uczestniku (do klepiącego na przykład zawsze przodem), u wkręcającego się obserwuje się zawsze ręce, żeby powstrzymać na czas, itp. I tak było przez jakiś czas, dopóki nie dorośliśmy (jako zespół) aby takie zachowanie (uczestników i nasze) poddać analizie. Wykonaliśmy ogromną pracę (źródeł teoretycznych było mało albo nic o nich nie wiedzieliśmy, rzecz miała miejsce 10 lat temu). Przeszliśmy różne dziwne etapy (przypomniało mi się to, gdy czytałam wywiad z Jackiem Kielinem - brak reakcji personelu szkoły na opluwanie przez ucznia). Staraliśmy się nie reagować, żeby reakcja nie była nagrodą. Kompensować okazywaniem innego rodzaju zainteresowania. Nauczyć pożądanych zachowań. Część naszych działań przyniosła skutek po latach. Niektórzy uczestnicy do dzisiaj przejawiają różne formy agresji lub autoagresji. Możemy je łagodzić dogłębnie znając uczestnika, dopatrywać się podłoża agresji, działać zespołowo (jedna reakcja). Niestety cały czas eksperymentujemy ale odnoszę wrażenie, że inaczej się nie da. To nam się wydaje, że teraz to już na pewno wiemy, skąd wzięła się u danej osoby agresja. A metoda nie działa.
To jest jedna strona medalu. Gdyby takie działania podejmowane były już w szkole, dzieci byłyby rzetelnie diagnozowane, a opis i wyniki pracy przyszły za uczestnikiem ze szkoły do warsztatu, może moglibyśmy sobie (osoba niepełnosprawna i otoczenie) zaoszczędzić dużo czasu i cierpień.
Zaobserwowałam jeszcze jeden aspekt postrzegany jako agresja u ludzi dorosłych - niepełnosprawnych intelektualnie. A mianowicie powszechne mylenie przez otoczenie agresji z brakiem umiejętności społecznych. Jeżeli ktoś, za każdym razem gdy cię widzi, wali cię w ramię (boleśnie, czasami zza pleców), to postrzegasz to jako zachowanie agresywne. A okazuje się, że ta osoba zaznacza w ten sposób swoją obecność, zaczepia cię po prostu (nie mówi, więc nie krzyknie). Nauka chwytania za dłoń przyniosła skutek. Takich przykładów znacie pewnie dużo. Niewiele trzeba, aby upośledzony nie był zagrożeniem dla otoczenia.
I jeszcze "trzecia" strona medalu. Także zaobserwowana w naszej placówce. Upośledzeni funkcjonują często na poziomie dziecka lub nasolatka. Tak też są postrzegani przez otoczenie. Bardzo, naprawdę bardzo trudno postrzegać ich jak dorosłych. Nawet jeżeli się o tym wie, pracuje się nad tym, to przyzwyczajenie bierze górę. U nas terapeuci kontrolują się wzajemnie i nikt nie ma do siebie pretensji o zwrócenie uwagi. (na margnesie, mnie pomaga bezpośrednie przeniesienie - jeżeli ja tego nie zrobię wobec siebie lub moich współpracowników, to nie zaproponuję tego uczestnikowi, np. nikt z terapeutów nie stoi w kącie za złą pracę lub niewłaściwe zachowanie). Ale wracając do "wiecznych dzieci". Obserwujemy już u niektórych z uczestników objawy chorób wieku starczego (u niektórych już w 35 roku życia). Też trochę czasu zajęło nam uświadomienie sobie tego faktu. W efekcie zmian starczych zachowania się zmieniają. Z zewnątrz wygląda to na złośliowści i to dużego kalibru. W takich przypadkach intensywna praca terapeutyczna nie przynosi już efektu a może nawet nasilić objawy (poprzez frustrację, przemęczenie, itp.). Nad takimi osobami na razie intensyfikujemy opiekę. I dokształcamy się w temacie.
Żeby nie było niedomówień, popełnialiśmy błędy - stawianie w kącie, oddawanie (może nie wie, jak to boli), zrezygnowaliśmy z obecności jednego uczestnika, z którym, 13 lat temu, nie poradzilismy sobie. To tak, abyście nie wyniesli wrażenia, że opisuję tylko pozytywy. Ale poszliśmy krok dalej, ma nadzieję, że z pożytkiem dla wszystkich.
Piszę o tym wszystkim, gdyż wiem, że podstawą pomocy jest dostrzeżenie problemu. Mniemam, że w większości miejsc, gdzie są niepełnosprawni intelektualnie jest obecna agresja. W różnorakich formach. Rzeczywista czy imputowana. Zacznijmy o niej mówić. Podzielcie się swoimi przeżyciami, doświadczeniami, metodami. Może ktoś na tym skorzysta.
praktyk - leo



Temat: szczepienia a autyzm
W podanym przez NB linku (pierwszym) jest napisane:
Etiologia choroby nie jest znana. Zauważono, że choroba często występuje u bliźniąt jednojajowych i u rodzeństwa, co wskazuje na ważną rolę czynników genetycznych (dziedziczenie wielogenowe). W niektórych przypadkach może być dziedziczona podatność na pewne czynniki środowiskowe. U niektórych chorych na autyzm stwierdza się stwardnienie guzowate, hipomelanozę Ito, zespół kruchego chromosomu X, zespół Retta, fenyloketonurię. U części dzieci stwierdza się wrodzoną różyczkę, wrodzoną cytomegalię, noworodkowe zakażenie wirusem opryszczki, wodogłowie, wady mózgu lub inne niepostępujące encefalopatie.

Skąd więc tak mocne stwierdzenie, że autyzm to nie choroba genetyczna?
Obiecany artykuł (po polsku) z 20. 02.2007 Rzeczpospolita:
Poznaliśmy geny autyzmu

Międzynarodowy zespół naukowy ogłosił, że udało mu się znaleźć fragmenty ludzkiego DNA, których wady powodują wystąpienie autyzmu.

To był projekt badawczy zakrojony na olbrzymią skalę: naukowcy z 19 krajów pobrali próbki DNA od osób autystycznych z 1200 rodzin. Przebadali pobrane fragmenty, chcąc znaleźć jakąś wspólną cechę, którą posiadałyby genomy wszystkich cierpiących na autyzm.

Wyniki badań opublikował ostatni numer czasopisma "Nature Genetics". Naukowcy analizowali genomy osób autystycznych, szukając tak zwanych wariacji liczby kopii - czyli miejsc, w których jakiś gen lub inny fragment DNA jest powielony albo wymazany. Analizy wskazały, że silnie związany z autyzmem jest gen o nazwie neurexin 1. Jest to bardzo cenna wskazówka dla poszukiwaczy lekarstwa na autyzm. Gen neurexin 1 jest odpowiedzialny za wytwarzanie neureksyny, substancji, która pełni ważną rolę w kształtowaniu się połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi.

Innym miejscem genomu, w którym u osób autystycznych występują mutacje, jest specyficzny region chromosomu 11. Ten fragment DNA także odpowiada za prawidłową łączność pomiędzy komórkami nerwowymi. Taki wynik analiz potwierdzałby hipotezę, wedle której autyzm jest zaburzeniem procesów komunikacji między neuronami lub większymi obszarami mózgu.

Autorzy badań pracują pod szyldem Programu Badań Genomu Autyzmu (AGP). Uważają, że nie majednego genu odpowiedzialnego za powstanie tego zaburzenia rozwoju. Mutacji takich jest wiele i każda z nich w pewnym stopniu zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu. Jesienią ubiegłego roku naukowcy z USA znaleźli jeden z tych genów -nosi on nazwę MET.

Badacze chcą znaleźć jak najwięcej takich genów, aby w eksperymentach na zwierzętach sprawdzić, w jaki sposób wpływają one na kształtowanie się układu nerwowego. Choć perspektywa taka wydaje się jeszcze odległa - możliwe, że wysiłek ten doprowadzi w końcu do powstania lekarstwa na autyzm.

Dwa tygodnie temu informowaliśmy o udanych próbach wyleczenia myszy z zespołu Retta - choroby do autyzmu dość podobnej. Były to wprawdzie tylko próby na zwierzętach, ale wyniki eksperymentów pokazały, że upośledzenie rozwoju układu nerwowego można zneutralizować nawet w całkowicie ukształtowanym organizmie.

Autyzm jest bardzo częstym zaburzeniem rozwoju, występuje raz na 500 osób, cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Zazwyczaj ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia. Osoby z autyzmem mają kłopoty z komunikacją i wykonywaniem wspólnych czynności. Bywa, że chorzy wykonują bez przerwy te same ruchy (np. machają ręką lub kołyszą się), bardzo przywiązują się do przedmiotów lub sprzeciwiają najdrobniejszym zmianom w rutynie. W niektórych przypadkach są agresywni albo się okaleczają.

Łukasz Kaniewski



Temat: polpasiec
-Niepokojąca wydaje się wspomniana przez Panią kwestia złego wchłaniania żelaza.
Niedobór tego pierwiastka może doprowadzić do niedokrwistości(anemii), a w tym stanie odporność organizmu zmniejsza się, co może być jadnym z czynników odpowiedzialnych za nawroty półpaśca. Najprostrzym badaniem pozwalającym potwierdzić bądź wykluczyć tę hipotezę jest morfologia.

Wazne jest też czy choroba dręcząca Panią na pewno jest półpaścem a nie opryszczką, gdyż częstotliwość nawracania zmian jest raczej charakterystyczna dla opryszczki.
Tak częste ataki wydają się mało prawdopodobne, tym bardziej że nie rzadko po takim incydencie dochodzi do utzymującej się przez dłuższy czas przeczulicy(nadwrażliwości, bolesności zajętej wcześniej skóry), która prawdopodobnie skłoiłaby Panią do korzystania ze stałego nadzoru lekarskiego.

-Zakładając jednak że to wirus półpaśca jest sprawcą Pani choroby postaramy się przybliżyć jego specyfikę.

Wirus ospy wietrznej-półpaśca(VZV) posiada bardzo niekorzystną dla człowieka właściwość – potrafi wbudować swoje DNA do DNA komórki nerwowej gospodarza. Staje się w ten sposób niedostępny dla mechanizmów obronnych organizmu.
Najczęściej lokalizuje się on w zwojach rdzeniowych nerwów czuciowych odcinka piersiowego kręgosłupa, co wyjaśnia umiejscowienie zmian zwykle na klatce piersiowej. Niestety w momencie reaktywacji(przebudzenia się wirusa) może dojść do zaatakowania innych zwojów nerwowych w innych okolicach ciała(np. twarzy, gdy zaatakowany zostaje zwój nerwu trójdzielnego).
Najważniejszą informacją wynikającą z dotychczasowego opisu jest ta, że wirus wbudowuje się w komórki gospodarza, a zatem nie jest możliwa „ucieczka” przed nim, co wyjaśnia, dlaczego ograniczenie kontaktu z dziećmi, oraz przeprowadzka z Polski do USA nie rozwiązały problemu.
Problem podstawowy – przyczyna nawrotów choroby wymaga dalszej analizy.
W większości przypadków reaktywacja wirusa prowadząca do rozwoju półpaśca zdarza się raz w życiu.
Powtarzające się nawroty choroby mogą świadczyć o poważnym osłabieniu odpowiedzi immunologicznej organizmu.
Półpasiec jest jednym z tzw. markerów (znaczników) stanów zaburzeń odporności, niestety nie mówi wiele o ich przyczynie.
Najważniejsze, zatem jest wyjaśnienie, co jest powodem upośledzenia odporności. Odpowiedź na to pytanie prawdopodobnie będzie możliwa po przeprowadzeniu specjalistycznych badań.
W tym celu wskazana jest konsultacja lekarza immunologa.

Niezależnie od przyczyny stanu osłabienia odporności w niektórych przypadkach jest możliwe zastosowanie terapii zmniejszającej objawy wynikające z kolejnych reaktywacji wirusa. W tym celu można podać
1. lek hamujący namnażanie się wirusa(Acyklovir)
2. gammaglobulinę przeciw półpaścowi(ZIG)
Często stosuje się terapię skojarzoną.
Decyzje o wdrożeniu terapii podejmują lekarze po przeprowadzeniu dokładnej diagnostyki m.in. testów serologicznych. Jest to skomplikowana procedura, która może być przeprowadzona jedynie w specjalistycznym ośrodku.

Życzymy szybkiego powrotu do zdrowia.



Temat: Neandertalczycy wytępili sami siebie?
Neandertalczycy, którzy praktykowali kanibalizm, mogli rozpowszechnić między sobą chorobę podobną do "choroby szalonych krów", czyli gąbczastego zwyrodnienia mózgu. Choroba ta prawdopodobnie osłabiła populację i zmniejszyła jej liczebność, przez co przyczyniła się znacznie do wyginięcia neandertalczyków. Jest to kolejna teoria próbująca wyjaśnić, co dokładnie spowodowało zniknięcie z powierzchni Ziemi tego gatunku ludzi pierwotnych, który powstał około 250 000 lat temu, a wyginął około 30 000 lat temu.

Simon Underdown, autor publikacji na temat neandertalczyków, opowiada: Historia wyginięcia neandertalczyków jest jedną z najbardziej intrygujących w historii ewolucji ludzi. Do dziś nie wiemy, dlaczego istoty o tak dużych mózgach, rozwiniętej inteligencji i wielu innych cechach hominidów wyginęły.

Aby rozwiązać tę zagadkę, Underdown analizował zachowania dobrze zbadanej grupy etnicznej ludzi współczesnych - plemienia Fore z Papui Nowej Gwinei. Plemię to praktykowało rytualny kanibalizm, podobnie do ludzi pierwotnych. Zdaniem naukowca, może to dostarczać danych na temat przypuszczalnej przyczyny zagłady neandertalczyków.

Zjawisko kanibalizmu wśród neandertalczyków kilkakrotnie znajdowało swoje potwierdzenie w znaleziskach archeologicznych. Najważniejszego odkrycia poszlak mogących sugerować prawdziwość tej tezy dokonano w 1999 roku w jaskiniach należących do stanowiska archeologicznego Moula-Guercy we Francji. Szacowany wiek znaleziska to około 100 000 - 120 000 lat. Naukowcy odkryli w tym miejscu dowody, że neandertalczycy oczyszczali kości z wszelkich fragmentów mięśni i innych tkanek, a następnie rozbijali je za pomocą prowizorycznego kamiennego młota i kowadła. Następnie z odsłoniętego wnętrza kości wydobywano szpik kostny, a z wnętrza czaszek - mózgi.

Nie jest do końca jasne, czy ludzie pierwotni zjadali siebie nawzajem. Udowodniono jednak u współczesnego plemienia Fore, że matki niektórych zmarłych dzieci odrywały fragmenty ich ciał, a mięso ludzkie uznawały za wartościowe źródło pożywienia. Pozwala to przypuszczać, że neandertalczycy mogli postępować podobnie.

Od początku XX wieku antropolodzy zaczęli obserwować wśród przedstawicieli plemienia Fore chorobę, określaną jako kuru. Do lat 60. przypadłość ta osiągnęła rozmiary epidemii, zabijając ponad 1100 osób. Inne badania dowiodły, że to właśnie kanibalizm jest przyczyna tej choroby, będącej jednym z rodzajów zakaźnego gąbczastego zwyrodnienia mózgu (TSE - od ang. transmissible spongiform encephalopathy). Objawy tej choroby są bardzo podobne, jak w przebiegu znanego powszechnie BSE, atakującego bydło - powoduje zanikanie tkanki nerwowej i powstawanie przez to gąbczastej struktury mózgu. Charakteryzuje się ona upośledzeniem licznych funkcji mózgu: upośledzeniem umyłowym, zaburzeniami psychoruchowymi i innymi.

W celu zbadania ewentualnego wpływu kanibalizmu wśród neandertalczyków na kondycję ich populacji, Underdown stworzył model, oparty na obserwacjach związanych z chorobą kuru. Obliczył on np., że hipotetyczna populacja złożona z 15 000 osobników zostałaby całkowicie zniszczona przez chorobę w czasie poniżej 250 lat. Badacz uważa, że w połączeniu z dodatkowymi czynnikami środowiskowymi, np. zmianą klimatu i pojawieniem się na Ziemi Homo sapiens, proces ten mógłby w przypadku neandertalczyków zachodzić jeszcze szybciej.

Zdaniem naukowca, okres pomiędzy zjedzeniem zakażonego mięsa, a wystąpieniem objawów TSE jest tak długi, że ludzie pierwotni mogli nie dostrzec związku pomiędzy spożywaniem fragmentów ciał zmarłych i rozwojem choroby. Z tego powodu nie przestali oni praktykować swojego rytuału.

Kolejnego istotnego odkrycia dokonano podczas analizy prionów, powodujących zarówno BSE, jak i kuru. Okazuje się bowiem, że priony są niezwykle oporne nawet na proces sterylizacji, uznany powszechnie za wystarczający do całkowitego wyniszczenia form życia. Może to oznaczać, że do infekcji wśród ludzi pierwotnych zachodziło także poprzez używanie wspólnych narzędzi. Z tego powodu możliwe jest, że chorobę przenosiły na siebie nawet osoby, które nie brały czynnego udziału w rytualnym kanibalizmie.

Profesor Nick Barton, szef Instytutu Archeologii Uniwersytetu w Oxfordzie, ocenia pracę jako niezwykle interesującą i nowatorską. Dodaje: Większość badaczy uważa, że ciężko o zdefiniowanie pojedynczej przyczyny wyginięcia neandertalczyków. Zdaniem prof. Bartona, gdyby w badaniach genetycznych udowodniono podatność ludzi pierwotnych na TSE lub odnaleziono silniejsze dowody na powszechność kanibalizmu wśród neandtertalczyków, mogłoby to stanowić przełom w ocenie przyczyn wyginięcia tego gatunku.

Źródło: Kopalnia Wiedzy



Temat: Przełom w leczeniu mukowiscydozy?
Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki.

Najważniejszą konsekwencją tego zjawiska jest powstawanie kleistego śluzu wewnątrz drzewa oskrzelowego, prowadzące ostatecznie do przedwczesnej śmierci. Inne symptomy choroby obejmują m.in. powstawanie potu o nadmiernym stężeniu soli oraz bezpłodność. W chwili obecnej CF uznawana jest za chorobę nieuleczalną, lecz najnowszy lek, nazwany VX-770, ma szansę zmienić tę sytuację.

VX-770 to doustne tabletki, przechodzące obecnie drugą fazę testów klinicznych w amerykańskich szpitalach. Oznacza to, że rozpoczęto badania skuteczności tego leku (pierwsza faza badań ma za zadanie głównie sprawdzenie bezpieczeństwa leku) na stosunkowo niedużej grupie chorych. Wyniki są jednak obiecujące, co daje nadzieję na przyznanie twórcom leku, firmie Vertex Inc., prawa do rozpoczęcia badań na większej grupie chorych.

Pacjenci przyjmujący nowy lek wykazywali znaczne polepszenie stanu zdrowia już po czternastu dniach terapii. Stwierdzono u nich zarówno poprawę funkcji płuc, jak i korzystną zmianę stężenia jonów chlorkowych w pocie. Oznacza to, że substancja najprawdopodobniej koryguje wadliwe funkcjonowanie białka CFTR, którego upośledzona praca jest przyczyną mukowiscydozy. Warto zaznaczyć, że jest to pierwsze lekarstwo zdolne do efektywnej poprawy składu chemicznego potu.

Dr Robert J. Beall, prezes amerykańskiej Cystic Fibrosis Foundation (filantropijnej fundacji zajmującej się problemami chorych na zwłóknienie torbielowate), jest pod wrażeniem wyników: Wczesne wyniki są niezwykle silnym poparciem naszej hipotezy - sugerują, że niewielkie cząsteczki są w stanie poprawiać funkcjonowanie takiego białka i w ten sposób poprawiać stan kliniczny chorych na CF. Udostępnione niedawno wyniki badań nad VX-770 to najlepsze wyniki osiągnięte do tej pory przez jakikolwiek lek w drugiej fazie testów klinicznych. Dodają nam pewności, że obrana przez nas strategia jest słuszna.

Historia leku zaczęła się w roku 1998. We współpracy z firmą Aurora Biosciences (zakupioną trzy lata później przez Vertex) fundacja rozpoczęła poszukiwania związków, które są w stanie poprawiać funkcjonowanie wadliwego transportera jonów chlorkowych. Aby tego dokonać, wybrano wariant proteiny o ściśle określonym defekcie, a następnie zsyntetyzowano substancje potencjalnie zdolne do naprawy tego uszkodzenia. W kolejnym etapie badań określono skuteczność każdego ze związków z wykorzystaniem metod chemicznych.

Od początku projektu Cystic Fibrosis Foundation wydała na jego realizację 79 milionów dolarów, co przyniosło efekty w postaci dwóch substancji mogących stać się w przyszłości skutecznymi lekami przeciw zwłóknieniu torbielowatemu. Jedną z nich jest właśnie VX-770, druga zaś została nazwana VX-809. Łącznie na wszystkie projekty związane z badaniem nowych leków przeciw CF Fundacja wydała oszałamiajacą kwotę trzystu milionów dolarów. Z pewnością nie jest to jednak ostateczna suma, gdyż nawet VX-770, będący na najbardziej zaawansowanym stadium badań z wszystkich potencjalnych lekarstw na tę chorobę, wymaga jeszcze wielu żmudnych analiz.

Kolejne etapy testów nowatorskiego środka są planowane na drugi kwartał bieżącego roku. Będą one miały na celu określenie zarówno skuteczności, jak i bezpieczeństwa w przypadku długotrwałej terapii. Stawka jest bardzo wysoka, gdyż dziś mediana przeżycia (tj. wiek, którego dożywa 50% chorych) wśród osób cierpiących na CF to zaledwie 37 lat. Z drugiej jednak strony jest to poprawa o 100% w stosunku do stanu sprzed ćwierć wieku. Czy produkowany przez firmę Vertex lek stanie się przełomem? Tego dowiemy się prawdopodobnie za kilka lat.

Źródło: Kopalnia Wiedzy